据刘志鹏的主治医生陈斌教授介绍，刘志鹏来华西医院后，医院为他和他的母亲做了基因检查，同时根据刘志鹏典型的临床表现，被确诊为“希特林(Citrin)蛋白缺乏症”。陈斌教授坦言，此病很罕见，刘志鹏是他行医20年遇到的第一例，同时也是川大华西医院消化内科收治的第一例。“在我们组织全院相关科室医生的会诊上，其他医生也对这种疾病了解甚少，我查阅专业医学文献发现，国内也是近几年才对此病有少数报道。”

　　陈斌教授查阅专业医学文献了解到，刘志鹏的病是一种常染色体隐性遗传病，他体内基因的突变导致了身体内一种叫做Citrin(希特林)蛋白的缺乏，从而影响身体的代谢过程，出现血氨增高、高瓜氨酸血症，影响神经系统，因此，患者会出现一些神经、精神系统方面的症状，如乱喊乱叫乱咬，最后会出现脑水肿、昏迷。“Citrin(希特林)蛋白缺乏症”分为新生儿发病和成年人发病两种，它们的临床表现并不相同。新生儿发病表现为肝内胆汁淤积症，大多在1岁之后会自行好转;成年人发病很罕见，而且预后不良(即尚无有效的治疗方法 编者注)，常于发病后数年因脑水肿而死亡。

　　刘志鹏的妈妈在接受采访时说到他们前期走了很多弯路，一直没有确诊。这是因为什么呢?据陈斌教授介绍，这种病会造成人体多种代谢出现紊乱，比如糖代谢、蛋白质代谢、脂肪代谢、氨代谢等，其临床表现复杂，容易被误诊为精神分裂症、抑郁症、肝性脑病、胰腺炎或是高血脂。确诊此病除根据临床症状外，需要进行基因突变检测。这也可能是目前国内对此病报道病例较少的原因之一。“药物治疗效果不好，只能延缓病情发展，目前他在我们医院就是输一些液体来帮助降低血氨和缓解脑水肿。”

　　陈斌教授根据查阅专业医学文献得知，这种病的发病率是几十万分之一，成年人发病后，其中有70%的人会在1-2年内死亡。然而，刘志鹏已经发病半年了，情况比较危急。目前对Citrin(希特林)蛋白缺乏症唯一有效的治疗方法为肝移植，但对于移植后患者生存质量及时间缺乏相关调研，因此对于肝移植后的效果尚难评价。“虽然说肝移植的远期疗效尚难评估，但这是一种有希望的治疗方法，也是延续刘志鹏生命的唯一办法。肝移植的费用昂贵，对刘志鹏的家庭情况来说医疗费确实比较困难。”